Methylmalonic acidemia with homocystinuria
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Primary bone dysplasia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
Website
Email
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
Website
Email
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Hanauer Str. 67
14197
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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